Amniocentesi addio, arriva Harmony

Basta un prelievo di sangue, anche nelle primissione settimane di gestazione. Il nuovo metodo diagnostico è disponibile presso il Centro Tecnomed di Nardò

Prof. Lamberto Coppola (*) Vi presento Harmony, il nuovo test non invasivo per la diagnosi genetica prenatale grazie al quale le future mamme del Salento possono dare l’addio alla temuta amniocentesi o alla villocentesi. La possibilità di effettuare una diagnosi prenatale non invasiva ed altamente accurata è nata dalla collaborazione tra gruppi inglesi, americani ed italiani che, dopo lunghi anni di lavoro, hanno reso possibile un test in grado di non coinvolgere direttamente il feto, ma effettuabile sul sangue materno. Questo comporta l’eliminazione di ogni rischio per il prelievo sia per la madre che per il nascituro. Con questo metodo per ora è possibile fare diagnosi di alterazione solo per i più importanti cromosomi coinvolti in patologie genetiche maggiormente frequenti nella popolazione e che sono le più temute dalle future mamme: • il cromosoma 21 che è responsabile della Sindrome di Down, • il cromosoma 18 responsabile della Sindrome di Patau, • il cromosoma 13 responsabile della sindrome di Edwards, • i cromosomi del sesso X e Y responsabili di varie sindromi come la Sindrome di Turner o quella di Klinefelter. I vantaggi del nuovo metodo sono i seguenti: -assenza di invasività e rischio per feto e madre (basta un semplice prelievo di sangue sulla madre, non più buchi sull’utero); -periodo precocissimo di esecuzione dalla decima settimana; -possibilità di valutare precocemente non solo il sesso del nascituro, ma anche quelle patologie definite X-linked, vale a dire legate alla trasmissione dalla madre al figlio maschio, dando così la possibilità di essere indirizzati verso una diagnosi prenatale classica per quella determinata patologia; -inoltre, e non ultimo, bisogna pensare all’utilità di questo test non invasivo per quelle coppie che riescono ad ottenere una gravidanza dopo terapie dell’infertilità e/o con l’aiuto della fecondazione assistita. In questi casi infatti le future mamme hanno grandi difficoltà nel decidere di fare una qualsiasi cosa che possa essere minimamente dannosa per il futuro figlio e quindi la maggior parte delle volte rinunciano a fare la diagnosi prenatale. Ovviamente per ora ci sono ancora alcuni limiti: -non è applicabile per ora nelle gravidanze gemellari; -non essendo una analisi diretta sulle cellule del feto, non si può fare per ora diagnosi molecolare per patologie genetiche come ad esempio la fibrosi cistica, la beta talassemia; -non sono evidenziabili per lo stesso motivo le alterazioni strutturali cromosomiche, come le traslocazioni. Info: 0833.567547 http://www.medicinadicoppia.it/amniocentesi,_villocentesi,_gravidanza,_feto,_diagnosi_prenatale,_parto,_cariotipo,_Centro_Medico_Biologico_Tecnomed,_Tecnomed.html (*) Prof. Lamberto Coppola Andrologo – Ginecologo – Sessuologo Direttore dei Centri Integrati di Andrologia e Fisiopatologia della Riproduzione Umana Tecnomed (Nardò- Lecce), Casa di Cura Petrucciani (Lecce) e Casa di Cura Fabia Mater (Roma).

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